Presencia de la mutación V600C - Leucemia de Células Peludas

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Published: 18 Sep 2015
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Dr Vladimir Ávila - Instituto Nacional de Cancerología - Universidad Nacional de Colombia

El Dr.Vladimir Avila habla con ecancer.tv en el "2do Congreso de Investigación de Hematología y Oncología"en Santa Marta, Colombia.

Su investigación de gran aporte a la comunidad científica, describe las principales técnicas utilizadas y aplicadas para llevar a cabo un buen rendimiento.

 

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Dr. Vladimir Ávila - Instituto Nacional de Cancerología - Universidad Nacional de Colombia

Los objetivos de esta investigación fueron analizar la presencia de una mutación en un gen en los pacientes que presentan una enfermedad llamada leucemia de células peludas.
La idea es que este gen se ha encontrado mutado en estos pacientes y aparentemente pueda abrir la puerta a la opción de nuevos tratamientos dirigidos a esta mutación.
Sin embargo hasta ahora estos tratamientos dirigidos no se han probado en estos pacientes sino en pacientes con otro tipo de cáncer,  que se conocen como melanoma en el cual la presencia de esta mutación se ha permitido de usar activamente estos medicamentos.


Y por otro lado como esta mutación se desconoce en este tipo de cáncer las técnicas se han utilizado en melanoma,  entonces también queríamos conocer por otro lado si estas técnicas eran aplicables a nuestras muestras  que son diferentes a la de melanoma  puesto que se utiliza sangre periférica  y muestras de biopsia de medula ósea  entonces queríamos conocer  también si esta técnica para detectar esta mutación, pues era aplicable y tenía un buen rendimiento.


- ¿Cuáles fueron las conclusiones del estudio?


Describimos la serie de casos de 12 pacientes los cuales tenían el diagnóstico patológico y clínico de leucemia de células peludas.
Lo primero que encontramos fue que la técnica que se utiliza en el Instituto, tiene un rendimiento diferente al  de los pacientes en melanoma.


Se hicieron unas pruebas de sensibilidad las cuales fueron muy buenas, pero de todas maneras  hay un rendimiento un poco menor, en especial en las muestras provenientes de medula ósea,  quizás porque los métodos de fijación son diferentes o una de las posibilidades que también se abrió o de las hipótesis que se puedan generar,  es que quizá nosotros tengamos diferencias genéticas , que hagan que la presencia de la mutación que buscamos no sea la misma,  y que tengamos probablemente otras mutaciones.
Entonces digamos que la técnica si bien tuvo diferencias,  tuvo un rendimiento muy bueno y  de los 12 pacientes se lograron obtener 19 muestras en total, teniendo sangre periférica, aspirado y la biopsia de medula ósea.


De esas 19 muestras  lo que pudimos encontrar, de estos 12 pacientes, hubo 7 que fueron positivos para la mutación, lo cual es más del 50% y abre la posibilidad de que la podamos utilizar estandarizar y en pacientes que la requieran buscarla y quizá abrir la opción de darles tratamientos de darle tratamiento de medicamento especifico con Vemurafenib.
Como caso anecdótico uno de estos 12 pacientes que justamente fue positivo para la mutación, que tuvo un curso clínico inadecuado con tratamientos que tenemos de primera línea,  se le dió como terapia el  Vemurafenib obteniendo una respuesta clínica favorable.