Un creciente número de mujeres jóvenes con cáncer de mama se están haciendo el análisis de las mutaciones del gen BRCA, que aumentan de forma sustancial los riesgos de tumores de seno y de ovarios, muestra un estudio reciente.

Los investigadores encontraron que de casi 900 mujeres que desarrollaron un cáncer de mama a los 40 años o antes, la mayoría se habían sometido a un análisis del BRCA en un plazo de un año tras su diagnóstico.

Y el porcentaje aumentó con el tiempo. En 2013, el 95 por ciento se habían hecho el análisis, según los hallazgos publicados en línea el 11 de febrero en la revista JAMA Oncology.

Los expertos afirmaron que los resultados son una buena noticia, dado que hace mucho que se recomienda el análisis del BRCA a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 50 años de edad.

"Es magnífico, es alentador", afirmó el Dr. Jeffrey Weitzel, director de genética clínica del cáncer de City of Hope en Duarte, California.

Pero, añadió, las mujeres del estudio eran sobre todo blancas, con un nivel educativo alto y seguro de salud, y es poco probable que las mujeres marginadas de EE. UU. mostraran la misma tasa alta de análisis del BRCA.

"Debemos seguir trabajando para ampliar el alcance de los análisis genéticos", planteó Weitzel, coautor de un editorial publicado junto al estudio.

Investigaciones anteriores han sugerido que la cobertura mediática tras la revelación de la actriz Angelina Jolie de que portaba la mutación BRCA1 ha mejorado la concienciación sobre el análisis y las cirugías preventivas para el cáncer.

Jolie se extirpó ambos senos en 2013 tras enterarse de que portaba la mutación del BRCA. Y en 2015, se hizo extirpar los ovarios y las trompas de Falopio debido a un aumento significativo en el riesgo de cáncer de ovario que proviene de portar la mutación BRCA1. Pero los autores del nuevo estudio anotan que el aumento en los análisis genéticos en las pacientes de este estudio ocurrió en gran medida antes de la revelación de Jolie.

Las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 explican entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de cáncer de mama, y alrededor del 15 por ciento de todos los cánceres de ovario, según el Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU.

Dado que las mutaciones aumentan el riesgo de un cáncer temprano, las mujeres que desarrollan una de las dos enfermedades a una edad temprana tienen un riesgo relativamente más alto de portar los genes defectuosos.

Por ende, se recomienda a todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 50 años que se hagan el análisis del BRCA. En parte, esto busca orientar las decisiones de tratamiento, explicó la Dra. Ann Partridge, investigadora principal del nuevo estudio y oncóloga del Instituto Oncológico Dana-Farber, en Boston.

Las mujeres que portan las mutaciones tienen un riesgo alto de desarrollar un segundo cáncer en el otro seno, de forma que algunas quizá deseen optar por una mastectomía doble como medida preventiva. (Los expertos también aconsejan a las mujeres con mutaciones del BRCA que se extirpen los ovarios a más tardar a los 40 años, dado que no hay una prueba de detección del cáncer de ovario ni forma de prevenirlo).

El análisis del BRCA también ofrece información a las familias, explicó Partridge. "Por un lado, podría darles cierta tranquilidad, si el análisis resulta negativo", dijo. Si es positivo, entonces algunas familiares también deberían evaluarse, añadió.

Para el estudio actual, Partridge y sus colaboradoras encuestaron a 897 mujeres que habían sido diagnosticadas con cáncer de mama a los 40 años o antes, en algún momento entre 2006 y 2013. Todas fueron tratadas en uno de once hospitales en Massachusetts, Colorado y Minnesota.

De las mujeres diagnosticadas en 2006, el 77 por ciento dijeron recibieron el análisis del BRCA. Esa cifra aumentó al 95 por ciento entre las mujeres diagnosticadas en 2013, informó el estudio.

En general, alrededor del 12 por ciento de las mujeres que se hicieron el análisis portaban la mutación del BRCA. Y la mayoría de esas mujeres, el 86 por ciento, decidieron someterse a una mastectomía doble, mostró el estudio.

Pero la mitad de las mujeres que obtuvieron un resultado negativo en la mutación del BRCA también se hicieron una mastectomía doble, hallaron los investigadores.

Eso es preocupante, dijeron tanto Partridge como Weitzel. Las mujeres sin las mutaciones genéticas tienen un riesgo bajo de desarrollar un segundo cáncer en el otro seno, y no hay evidencias de que una mastectomía doble mejore su supervivencia a largo plazo.

"No deseamos hacer procedimientos que no tengan una indicación médica", comentó Partridge.

El motivo de que tantas mujeres con resultados negativos en el análisis eligieran una mastectomía doble no está claro, pero tampoco es sorprendente, anotó Partridge, ya que concuerda con estudios anteriores.

"Algunas mujeres podrían hacerlo para estar tranquilas, o porque creen que mejorará su supervivencia, aunque no haya evidencias", dijo Partridge.

Planteó que en un momento de ansiedad alta, algunas mujeres quizá no procesen del todo la información que escuchan sobre los riesgos y los beneficios.

Según Weitzel, los análisis del BRCA deben idealmente incluir consejería genética, para ayudar a garantizar que las mujeres comprendan sus resultados.

Pero en realidad, esa consejería no siempre se da, apuntó.

Bajo la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio, también conocida como Obamacare, los análisis del BRCA son un servicio preventivo cubierto para las mujeres con un riesgo alto de portar la mutación. Y Weitzel comentó que Medicaid ahora paga el análisis, aunque la cobertura varía de un estado a otro.

Falta mucho trabajo por hacer para mejorar el acceso de las mujeres "que reciben pocos servicios" a los análisis del BRCA y a la consejería, planteó Weitzel, lo que incluye a las mujeres en países con unos ingresos más bajos.

Fuente: Medline Plus