Apenas alrededor de una tercera parte de las mujeres reciben asesoría genética antes de someterse a las pruebas para ver si portan una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer de mama o de ovario, informa un estudio reciente.

Esa asesoría es importante antes de someterse a las pruebas genéticas para mutaciones del BRCA, un gen que se vincula de forma firme con ambos tipos de cáncer, señalaron los autores del estudio. Y las revelaciones de la actriz Angelina Jolie acerca del descubrimiento de que portaba una mutación del BRCA y sobre su decisión de extirparse los senos y los ovarios han aumentado la concienciación sobre la importancia de las pruebas y la asesoría genéticas.

En el estudio, las pacientes que recibieron asesoría genética antes de las pruebas mostraron un mejor conocimiento sobre el proceso y los posibles resultados. Y reportaron una mayor comodidad respecto a realizar la prueba, según los resultados del estudio, que aparecen en la edición en línea del 1 de octubre de la revista JAMA Oncology.

"Aunque sin duda hay médicos capaces de ofrecer una asesoría genética adecuada a sus pacientes, hay muchos que no, y muchos admiten que no se sienten cómodos intentando ofrecer esa asesoría", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Rebecca Sutphen. Sutphen es presidenta y directora médica de InformedDNA, una red nacional de proveedores conformada por especialistas en genética.

Pero no todos los expertos concurren en la importancia de la asesoría genética antes de las pruebas.

Un editorial que acompañó al estudio en la revista cuestionó el valor de la asesoría antes de las pruebas, y planteó que el énfasis debe estar en la consejería genética para las mujeres que han recibido un resultado positivo en la prueba de las mutaciones del BRCA, para que comprendan claramente cuáles son sus opciones médicas.

"Creo que tiene todo el sentido que el cirujano indique las pruebas directamente. No veo que, en 2015, los asesores genéticos tengan nada que aportar al proceso", dijo el autor del editorial, el Dr. Steven Narod, director de la unidad de investigación sobre el cáncer de mama familiar del Instituto de Investigación de la Universidad de las Mujeres, en Toronto. "Si tienen una mutación, deben acudir a un asesor genético. Si no, creo que solo hace que el proceso sea más lento".

Narod también cuestionó el hecho de que el estudio fuera financiado por la aseguradora Aetna y llevado a cabo por investigadores afiliados con InformedDNA.

"Este trabajo se ve motivado por una compañía con fines de lucro que vende servicios de asesoría genética", señaló.

Más o menos entre un 55 y un 65 por ciento de las mujeres que heredan una mutación nociva del BRCA1 y alrededor del 45 por ciento de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 habrán contraído un cáncer de mama a los 70 años, en comparación con el 12 por ciento de las mujeres en general, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de EE. UU.

Además, alrededor del 39 por ciento de las mujeres con mutaciones del BRCA1 y del 17 por ciento de las mujeres con mutaciones del BRCA2 habrán contraído un cáncer de ovario a los 70 años, en comparación con el 1.3 por ciento de las mujeres en general, según el NCI.

Las mutaciones del BRCA se han establecido de forma tan firme como un factor de riesgo del cáncer que el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. añadió la evaluación del riesgo genético del BRCA y la asesoría genética a su lista de procedimientos preventivos recomendados. Eso significa que las aseguradoras que cumplen con la Ley del Cuidado de Salud a Bajo Precio deben pagar el costo completo de la asesoría y la prueba si una mujer tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.

En colaboración con Aetna, los investigadores encuestaron a casi 3,900 mujeres cuyos médicos indicaron pruebas del BRCA entre diciembre de 2011 y diciembre de 2012.

Poco menos de la mitad de las mujeres que se sometieron a las pruebas del BRCA tenían antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, mientras que poco más de la mitad no tenían ningún antecedente personal de cáncer de mama ni de ovario, encontraron los investigadores.

De esas mujeres, alrededor del 37 por ciento reportaron haber recibido asesoría de un profesional de la genética antes de la prueba, señalaron los autores del estudio. El motivo más común que las mujeres reportaron de no recibir ese servicio fue que su médico no se lo recomendó.

Las mujeres que sí recibieron asesoría genética de parte de un profesional capacitado de la genética mostraron un mayor conocimiento sobre el BRCA y expresaron una mayor comprensión y satisfacción, según los resultados.

La Dra. Mary Daly, presidenta de genética clínica del Centro Oncológico Fox Chase en Filadelfia, comentó que la tasa baja de asesoría genética era "preocupante".

Esa asesoría es importante para ayudar a una mujer a comprender las implicaciones de la prueba, sobre todo dado que el costo decreciente de las pruebas genéticas significa que los médicos con frecuencia indican una prueba que cubre a docenas de genes.

"Ya no hacemos solo una prueba del BRCA. Realizamos un panel de hasta 25 genes distintos", dijo Daly. "Eso hace que la interpretación de los resultados sea mucho más difícil".

Pero apenas una de cada 20 mujeres del estudio obtuvo un resultado positivo de una mutación del BRCA, lo que plantea la cuestión de si las otras 19 mujeres recibieron algún beneficio de toda esa asesoría anticipada, planteó Narod.

En el pasado, las aseguradoras requerían una consejería genética antes de las pruebas como una medida de ahorro de costos, para asegurarse de que las mujeres sin antecedentes familiares de cáncer fueran disuadidas de realizar el costoso procedimiento, dijo Narod.

Para las mujeres sería mejor si el limitado número de asesores genéticos de Estados Unidos se concentraran en ayudarlas a interpretar los resultados de una prueba positiva, en lugar de prepararlas para la prueba con antelación, aseguró.

Las mujeres con una prueba de resultado positivo quizá deban extirpar sus senos u ovarios como medida de prevención del cáncer, o podrían tener que someterse a IRM regulares para detectar el cáncer, según Narod. También se enfrentan a la necesidad de transmitir ese conocimiento sobre un riesgo hereditario de cáncer a las demás mujeres de su familia. En comparación, en realidad no se necesita asesoría genética si el resultado de la prueba es negativo.

"Los médicos son perfectamente capaces de indicar la prueba, ofrecer la información preliminar que la paciente necesita para decidir si se somete a la prueba o no, e interpretar una prueba con un resultado negativo", enfatizó Narod. "El asesor genético debe concentrarse en la interpretación de las pruebas con resultados positivos".

Fuente: Medline Plus