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Identifican seis genes implicados en el cáncer de colon hereditario

2 Sep 2014
Identifican seis genes implicados en el cáncer de colon hereditario

Además de los factores ambientales, los genéticos tienen también un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon, y un estudio reciente ha identificado seis genes que hasta ahora no se había relacionado con este tipo de neoplasia, según un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine.

Al igual que en otras enfermedades, los factores genéticos germinales, que son con los que nace una persona, tienen un peso importante en la predisposición a desarrollar cáncer de colon, un tumor que puede ser desarrollado por un 5% de la población general y que tiene una elevada tasa de mortalidad asociada. Se estima que en el caso de este tipo de cáncer, lo genético puede contribuir al desarrollo del tumor en un 35% del total de pacientes.

En la investigación, dirigida por el doctor Sergi Castellví-Bel, miembro del equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del Instituto de Investigaciones Biomédicas Agust Pi i Sunyer (IDIBAPS), se evaluaron muestras de ADN de 43 pacientes con cáncer de colon, pertenecientes a 29 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Utilizando la secuenciación genómica de nueva generación, los investigadores han encontrado 6 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo y que hasta ahora no se habían asociado a este cáncer.

Estos genes están involucrados en la reparación del ADN y el ciclo celular y una sola mutación en uno de ellos predispone por sí misma a desarrollar la enfermedad, según el trabajo que tiene como autora principal a la investigadora Clara Esteban-Jurado. La importancia de este estudio es que poder identificar los genes implicados para establecer estrategias de prevención en el seno de familias con miembros a los que se les ha diagnosticado la enfermedad. Según los investigadores, a partir de este hallazgo se deberán llevar a cabo estudios más complejos para ayudar a entender cuál es el mecanismo molecular de predisposición a la enfermedad.

Fuente: Diario Vasco