Los investigadores han descubierto que el análisis de patrones específicos de fragmentación del ADN libre (cfDNA) en una simple muestra de orina puede diagnosticar y estadificar eficazmente el cáncer de vejiga, lo que ofrece una alternativa muy necesaria a procedimientos invasivos como las cistoscopias.

Este novedoso enfoque, detallado en un nuevo estudio publicado en The Journal of Molecular Diagnostics, editado por Elsevier, podría reducir la necesidad de cistoscopias frecuentes, disminuir los costes sanitarios y mejorar la comodidad y los resultados de los pacientes.

El cáncer de vejiga sigue siendo un importante reto clínico, ya que es uno de los cánceres urológicos más comunes y mortales, con una alta tasa de recurrencia.

Sin embargo, su diagnóstico sigue dependiendo en gran medida de procedimientos invasivos y costosos como la cistoscopia (inserción de un instrumento delgado en forma de tubo a través de la uretra) o la citología, una prueba no invasiva que puede identificar las células tumorales eliminadas en la orina, pero que tiene una sensibilidad limitada.

Los investigadores del presente estudio se propusieron encontrar una forma más sencilla y cómoda de detectar y controlar el cáncer de vejiga.

Analizaron muestras de orina de 156 pacientes con cáncer de vejiga y 79 controles emparejados y, mediante PCR en tiempo real, midieron la concentración y la integridad (distribución del tamaño largo-corto) de los fragmentos de cfDNA de cinco genes (ACTB, AR, MYC, BCAS1 y STOX1).

« Nuestro hallazgo más significativo fue que el pequeño fragmento del gen MYC puede representar una herramienta valiosa para diagnosticar el cáncer de vejiga, ya que mostró una excelente especificidad (97 %) y valor predictivo (88 %) para identificar el cáncer de vejiga invasivo muscular», explica la investigadora principal, Pilar Medina, doctora del Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España.

MYC produce un factor de transcripción crucial para regular el crecimiento, la proliferación y el metabolismo celular.

Además, los investigadores descubrieron que la proporción entre los fragmentos grandes y pequeños del gen de mantenimiento ACTB y el fragmento pequeño del gen AR aumentaba con la gravedad de la enfermedad, lo que sugiere que podrían ser biomarcadores fiables para la estadificación.

La integridad de estos genes puede ser útil para identificar la recaída del cáncer de vejiga.

La autora principal, Raquel Herranz, MS, del Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, señala: «Con el creciente interés por las biopsias líquidas y la medicina personalizada, nuestro estudio ofrece una alternativa oportuna y práctica a los diagnósticos invasivos. Este estudio es uno de los primeros en evaluar de forma exhaustiva la fragmentación y la integridad del ADN libre circulante en la orina en la mayoría de las etapas del cáncer de vejiga, lo que nos acerca a un futuro en el que el cáncer de vejiga podrá diagnosticarse y controlarse mediante un simple análisis de orina, mejorando la comodidad y la atención al paciente».

El Dr. Medina concluye: «Nuestros hallazgos demuestran que la orina puede decirnos mucho más de lo que pensábamos; tiene el potencial de transformar la forma en que detectamos y tratamos el cáncer de vejiga».

Fuente: Elsevier