Un estudio del Centro Oncológico Rogel y el Departamento de Patología de la Universidad de Michigan Health demuestra que la realización de pruebas adicionales en casos de carcinoma de células renales con sobreexpresión del gen TRIM63 podría revelar una mutación que, de otro modo, pasaría desapercibida, lo que ampliaría las opciones de tratamiento para ustedes.

Los resultados se publicaron en Modern Pathology.

El carcinoma de células renales asociado al factor de transcripción microftalmia (MiTF RCC) se diagnostica normalmente mediante una prueba de hibridación in situ fluorescente (FISH), que se utiliza para detectar la presencia de determinadas secuencias de ADN y alteraciones genéticas como TFE3 y TFEB.

La prueba utiliza sondas fluorescentes que se unen a partes específicas de los cromosomas e iluminan el genoma.

Los ensayos FISH para detectar la reordenación de los genes TFE3 y TFEB se consideran el método de referencia para el diagnóstico del MiTF RCC y están disponibles en la U-M.

Sin embargo, los ensayos FISH pueden dar lugar a resultados falsos negativos, lo que podría limitar las terapias clínicas beneficiosas para los pacientes, como los ensayos clínicos.

El Dr. Rohit Mehra, profesor de investigación Godfrey Dorr Stobbe de Patología Traslacional, observó que algunos de los carcinomas de células renales negativos para FISH, lo que indicaba que eran negativos para MiTF, seguían presentando biomarcadores sospechosos, lo que despertó su curiosidad sobre la expresión génica subyacente.

Tras un examen más detallado, Mehra y su equipo del Centro de Patología Traslacional de Michigan observaron que algunos de esos casos presentaban una sobreexpresión del gen TRIM63 a pesar de la prueba FISH negativa.

Ya se sabía que el TRIM63 se sobreexpresaba en pacientes con MiTF RCC y se ha utilizado como biomarcador clínico en la U-M durante más de dos años.

Sin embargo, no se había investigado la conexión entre el TRIM63 y los ensayos FISH negativos.

«Basándonos en estas observaciones, planteamos la hipótesis de que la positividad del TRIM63 podría ayudar a diagnosticar casos que son negativos en los ensayos FISH convencionales, pero que siguen siendo morfológicamente sospechosos, lo que representa una necesidad clínica no cubierta en este ámbito», afirmó Mehra.

Mediante pruebas genómicas adicionales, su equipo encontró 20 casos en los que los tumores eran positivos para TRIM63 a nivel de biomarcador, pero negativos para FISH.

«De esos casos, positivos para TRIM63 y negativos para FISH, el 70 % acabó teniendo una reordenación del gen MiTF», explicó Mehra.

Esto indica que la realización de pruebas adicionales de ensayos FISH negativos podría conducir a diagnósticos más definitivos y precisos de enfermedades potencialmente agresivas.

Este estudio se basa en trabajos previos de ensayos clínicos esotéricos genitourinarios conceptualizados por el Dr. Jeffrey Myers y el Dr. Arul Chinnaiyan.

Fuente: Michigan Medicine - Universidad de Michiganhttps://www.michiganmedicine.org/health-lab/additional-testing-can-improve-kidney-cancer-diagnosis