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La prueba detecta cánceres cerebrales en el líquido cefalorraquídeo con gran precisión.

1 Sep 2025
La prueba detecta cánceres cerebrales en el líquido cefalorraquídeo con gran precisión.

Una novedosa prueba multianalítica desarrollada por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de la Universidad Johns Hopkins, su Centro Ludwig y el Departamento de Neurocirugía de la Universidad Johns Hopkins permite identificar con precisión los cánceres cerebrales utilizando pequeñas muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que supone una nueva herramienta prometedora para orientar la toma de decisiones clínicas.

Los resultados, financiados por los Institutos Nacionales de Salud, se publicaron en Cancer Discovery y demuestran que la combinación de múltiples marcadores biológicos, incluidos el ADN derivado de tumores y las firmas de células inmunitarias, es más eficaz para diagnosticar cánceres del sistema nervioso central que el uso de un solo marcador.

«Este estudio pone de relieve la gran cantidad de información que podemos obtener cuando evaluamos varios analitos juntos», afirma el autor principal del estudio, el Dr. Chetan Bettegowda, profesor Harvey Cushing y director del Departamento de Neurocirugía de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, director del Centro de Investigación de Tumores Cerebrales Reza Khatib de Johns Hopkins, director médico del Centro Ludwig y autor principal del estudio. «La capacidad de detectar cánceres con alta especificidad y también de obtener información sobre el entorno inmunológico del cerebro podría suponer un avance importante en la atención de los pacientes con tumores cerebrales».

Para evaluar el potencial de un enfoque multianalítico, los investigadores analizaron 206 muestras de LCR, incluidas muestras de pacientes con gliomas de alto grado, meduloblastomas, metástasis y linfomas del sistema nervioso central.

Su prueba, denominada CSF-BAM (líquido cefalorraquídeo-receptor de células B/T, aneuploidía y mutación), midió las anomalías cromosómicas, las mutaciones específicas de los tumores y las secuencias de los receptores de células T y B. En combinación, estos marcadores identificaron los cánceres cerebrales con una sensibilidad superior al 80 % (capacidad para detectar el cáncer) y una especificidad del 100 % (identificaron correctamente a las personas que no tenían cáncer) en la cohorte de validación. La especificidad del 100 % significa que no se registraron falsos positivos entre las personas con afecciones no cancerosas.

El estudio también demostró que el ensayo podía distinguir entre las poblaciones de células inmunitarias presentes en los casos de cáncer y los no cancerosos, lo que ofrecía un contexto biológico adicional que podría ser útil en escenarios clínicos más difíciles. Los investigadores afirman que esta capacidad de clasificar las poblaciones de células T y B en el LCR proporciona información tanto sobre la presencia de la enfermedad como sobre la respuesta inmunitaria.

«Muchos pacientes con lesiones cerebrales se enfrentan a procedimientos diagnósticos invasivos para confirmar un diagnóstico de cáncer», afirma Christopher Douville, doctor en Medicina, profesor adjunto de oncología y autor principal del estudio. «Una herramienta como esta podría ayudarnos a tomar decisiones mejor informadas sobre quién realmente necesita una biopsia y quién no».

Los investigadores afirman que la prueba podría ser especialmente útil en casos en los que las técnicas convencionales de imagen o citología no son concluyentes, o en situaciones en las que obtener tejido para el diagnóstico es arriesgado o imposible. Según ellos, el enfoque multianalítico permite a los médicos detectar mejor el cáncer y comprender mejor el estado de la enfermedad, lo que favorece un enfoque más personalizado de la atención al paciente.

Artículo: Detección de cánceres cerebrales humanos mediante la caracterización genómica e inmunológica de las células del líquido cefalorraquídeo a través de CSF-BAM

Fuente: Johns Hopkins Medicine