Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Tartu mostró un enriquecimiento casi cinco veces mayor de variantes hereditarias de cáncer en hombres infértiles en comparación con hombres fértiles.

Uno de cada 10 hombres sufre de subfertilidad o infertilidad, y es un factor de riesgo independiente para varias enfermedades crónicas.

Según Anu Valkna, investigadora júnior de la Cátedra de Genética Humana de la Universidad de Tartu y una de las autoras del estudio, investigaciones anteriores han demostrado que los hombres con un recuento de espermatozoides más bajo tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.

«Estudios anteriores también han demostrado que no solo los hombres infértiles, sino también sus familiares, tienen un mayor riesgo de cáncer. Exploramos si estas observaciones podrían explicarse por la predisposición genética», dijo.

En colaboración con la Clínica de Andrología del Hospital Universitario de Tartu, se estudió a más de 500 hombres con infertilidad inexplicable para determinar una posible predisposición genética al cáncer.

Se utilizó una línea de análisis desarrollada por la Cátedra de Genética Humana de la Universidad de Tartu para evaluar más de 150 genes de cáncer hereditario.

Los datos mostraron una carga casi cinco veces mayor de hallazgos relacionados con el cáncer hereditario en hombres infértiles en comparación con hombres fértiles.

«Descubrimos que, entre los hombres infértiles, uno de cada quince portaba una variante genética predisponente, en comparación con uno de cada 64 hombres fértiles. Esto puede explicar por qué los hombres infértiles tienen un mayor riesgo de cáncer: ya tienen una predisposición genética que hace que el cuerpo sea más susceptible al cáncer», dijo Valkna.

Los investigadores también descubrieron que a varios pacientes se les había diagnosticado cáncer cuando se realizó el estudio, y varios tenían antecedentes familiares de la enfermedad.

«Esto respalda la hipótesis de que existe una predisposición en estas familias. Por desgracia, no pudimos evaluar la prevalencia del cáncer entre los pacientes, ya que los síndromes de cáncer hereditario suelen diagnosticarse más tarde que la edad media de los incluidos en el estudio», añadió Valkna.

Según Anu Valkna, los resultados del estudio tienen implicaciones clínicas más amplias.

«Sabemos que los hombres buscan atención médica para la infertilidad a una edad más temprana, normalmente antes de la progresión y el diagnóstico del cáncer. Por lo tanto, la identificación temprana de pacientes predispuestos ofrecería un seguimiento eficaz e intervenciones tempranas. Además, dado que algunos síndromes de cáncer hereditario tienden a afectar de manera desproporcionada a las mujeres de la familia, la identificación adicional de los miembros de la familia en riesgo ofrecería un valor clínico añadido a estas familias», explicó.

El artículo «Significantly increased load of hereditary cancer–linked germline variants in infertile men» se publicó en la revista de alto impacto Human Reproduction Open.

Fuente: Consejo de Investigación de Estonia