Un grupo dirigido por el Departamento de Neurocirugía del Instituto de Investigación del Cerebro de la Universidad de Niigata logró diagnosticar la enfermedad leptomeníngea en gliomas difusos de la línea media mediante la detección de gotitas mutantes H3K27M del ADN tumoral circulante del líquido cefalorraquídeo extraído de estos pacientes.

En dos pacientes, la enfermedad leptomeníngea se diagnosticó antes que con los métodos tradicionales, como la resonancia magnética y la citología del líquido cefalorraquídeo.

En un paciente, la supervivencia a largo plazo tras el diagnóstico de la enfermedad leptomeníngea mediante una intervención temprana y agresiva que incluía cirugía, radiación y administración intratecal de agentes quimioterapéuticos condujo a la supervivencia a largo plazo.

Un equipo dirigido por el Dr. Manabu Natsumeda utilizó la PCR digital de gotas, un sistema de PCR de alta sensibilidad, para detectar trazas de ADN tumoral circulante en el líquido cefalorraquídeo de estos pacientes.

«Descubrimos que detectar ADN tumoral circulante en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con glioma difuso de la línea media era más difícil que en otros pacientes con tumores cerebrales, como el linfoma primario del sistema nervioso central y el glioblastoma. Sin embargo, cuando pudimos detectar ADN tumoral mutante, a menudo el tumor ya se había extendido al líquido cefalorraquídeo, causando enfermedad leptomeníngea. Creemos que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la enfermedad leptomeníngea en los gliomas difusos de la línea media pueden mejorar la supervivencia», explica el Dr. Natsumeda.

Los resultados del estudio se publicaron en línea en la revista Paediatric Blood and Cancer el 9 de enero de 2025.

Fuente: Universidad de Niigata