El equipo dirigido por el profesor Huu Phuc Nguyen, catedrático de Genética Humana de la Ruhr-Universität Bochum (RUB), y el profesor Roland Schroers, jefe del Departamento de Hematología, Oncología, Células Madre/Terapia Inmunológica del Hospital Universitario Knappschaftskrankenhaus, ha publicado sus resultados en el International Journal of Cancer.

El mapeo óptico del genoma implica la extracción de moléculas de ADN muy largas, por ejemplo, muestras de sangre recogidas de forma rutinaria o material de la médula ósea de los pacientes.

Estas largas moléculas de ADN se etiquetan con moléculas de colorante en más de medio millón de posiciones diferentes en todo el genoma humano y luego se mueven a través de nanocanales ultrafinos en un chip especial.

A medida que las moléculas de ADN se desplazan por los nanocanales, se utiliza un láser para hacerlas visibles y se fotografían con un microscopio de fluorescencia.

A continuación, las imágenes de todo el genoma se analizan mediante análisis bioinformáticos.

"El objetivo es identificar e interpretar los cambios en las regiones genéticas que son relevantes para el desarrollo del cáncer", explica la Dra. Wanda Gerding, del Departamento de Genética Humana de Bochum.

El mapeo óptico del genoma facilita así el análisis de regiones importantes para la clasificación y la terapia de las leucemias con una sola metodología.

Además, también permite identificar nuevas regiones genómicas relevantes y nuevos genes.

En el estudio actual, el equipo comparó la metodología con los diagnósticos estándar actuales en pacientes con leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos.

Los investigadores demostraron que los resultados obtenidos por la metodología de mapeo genómico óptico eran concordantes en el 93 por ciento de las muestras en comparación con una metodología convencional, el llamado cariograma citogenético, en el que se visualizan los cromosomas completos.

En el 67% de las muestras, incluso fue posible obtener información genética adicional.

Así, la metodología no sólo puede detectar con mayor precisión los cambios estructurales del genoma, sino que también tiene el potencial de convertirse en un componente importante del diagnóstico rutinario de los pacientes con leucemia.

"Como ventaja adicional, la investigación del genoma puede proporcionar datos y nuevos conocimientos para otros trabajos de investigación en el campo de la biología tumoral", afirma Wanda Gerding.

Fuente: Ruhr-University Bochum