Desentrañar el código genético completo de cada niño al que se le ha diagnosticado un cáncer puede ofrecer un diagnóstico más preciso o revelar nuevas opciones de tratamiento, según una investigación presentada en el Festival NCRI[1]. Estos son los resultados de un estudio piloto del proceso conocido como secuenciación del genoma completo.

El estudio también muestra cómo la secuenciación del genoma completo, que actualmente se está implantando para todos los pacientes con cáncer infantil en Inglaterra, podría perfeccionarse para aportar los máximos beneficios a los niños con cáncer.

El estudio fue presentado por el Dr. Patrick Tarpey, científico jefe de cánceres sólidos en el East Genomic Laboratory Hub, con sede en el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (Reino Unido).

Dijo: "La secuenciación del genoma completo puede a veces desvelar resultados inesperados que quizá no se hayan tenido en cuenta a través de las investigaciones rutinarias. Ya hemos aprendido mucho sobre el uso de este tipo de pruebas en nuestro estudio piloto, tanto en lo que respecta a sus beneficios para los niños como a la forma de optimizar los resultados."

En el estudio, que forma parte del Proyecto 100.000 Genomas, participaron 36 niños tratados en el hospital de Addenbrooke, en Cambridge, y se incluyeron 23 tipos diferentes de tumores sólidos.

Para cada niño, se envió una muestra de su tumor y una muestra de su sangre a un laboratorio donde se pudo leer la secuencia completa del ADN.

A continuación, los científicos buscaron diferencias genéticas, denominadas variantes, que pudieran ofrecer pistas sobre cómo se desarrolló el cáncer, el tipo de cáncer específico y qué tratamientos podrían ser más eficaces.

Este proceso reveló varias variantes potencialmente importantes.

En dos casos, la información afinó el diagnóstico de los niños y en cuatro casos cambió su diagnóstico.

En ocho casos, reveló nueva información sobre el pronóstico de los niños (la evolución probable de su enfermedad).

En dos casos, mostró posibles causas hereditarias de los cánceres. En siete casos, reveló tratamientos que no se habían tenido en cuenta, pero que probablemente eran eficaces para tratar a los niños.

Por ejemplo, en un niño, los científicos descubrieron que dos genes se habían pegado (lo que se conoce como fusión genética), y esto probablemente estaba favoreciendo el crecimiento del tumor.

Al saber esto, los médicos pudieron ofrecer un tratamiento diferente, llamado inhibidor de MEK, que normalmente no se utiliza para tratar este tipo de cáncer.

El Dr. Tarpey dijo: "Nuestros resultados, obtenidos en este grupo piloto relativamente pequeño de niños con cáncer, muestran cómo se puede mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Sugiere que ofrecer la secuenciación del genoma completo a todos los niños con cáncer proporcionará información más precisa sobre el diagnóstico y el pronóstico, mostrará si podría haber algún riesgo de cáncer hereditario y ayudará a informar sobre las opciones de tratamiento".

El estudio piloto también demostró que algunas de las variantes importantes eran difíciles de detectar entre todos los datos producidos por la secuenciación del genoma completo.

Su importancia podría haber pasado desapercibida sin el cuidadoso análisis e interpretación proporcionados por un panel de expertos denominado Junta Consultiva de Tumores Genómicos.

El Dr. Tarpey añadió: "A medida que ampliamos la secuenciación del genoma completo para complementar las pruebas actuales de atención estándar para niños con cáncer, tenemos que asegurarnos de optimizar todos los pasos de este proceso para reducir los tiempos de entrega y mantener bajos los costes financieros."

La Dra. Julia Chisholm preside el Grupo Infantil del NCRI, con sede en The Royal Marsden NHS Foundation Trust y The Institute of Cancer Research, en Londres (Reino Unido), y no participó en esta investigación. Dijo: "El cáncer es poco frecuente en los niños y, gracias a la investigación y a los mejores tratamientos, las tasas de supervivencia en el Reino Unido se han duplicado desde la década de 1970.

"Esta investigación demuestra que es posible y beneficioso analizar el código genético completo de los niños diagnosticados de cáncer. La secuenciación del genoma completo nos ayuda a ser más precisos en el diagnóstico de los tumores y a adaptar los tratamientos a cada paciente con la mayor exactitud posible. A medida que esta innovación se introduzca más ampliamente, esperamos que aún más niños sobrevivan al cáncer".

Fuente: NCRI