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Pero un estudio reciente sobre mujeres con riesgo de padecer cáncer de mama sugiere que conocer el perfil de riesgo genético no produce angustia a largo plazo y da lugar a menos arrepentimientos que no querer saberlo en primer lugar.

La investigación, dirigida por la UNSW de Sydney, analizó cómo afectaba la comunicación del riesgo de cáncer de mama a las mujeres que se habían sometido a pruebas genéticas.

La investigación se ha publicado recientemente en Genetics in Medicine.

La autora principal, la Dra. Tatiane Yanes, afirma que el estudio se centró en las mujeres que se habían sometido a pruebas genéticas para determinar su puntuación de riesgo poligénico (PRS), un análisis de 62 variantes genéticas además de los dos indicadores habituales de cáncer de mama que se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2.

"La PRS es un nuevo tipo de prueba genética y de información genética que no hemos podido ofrecer antes porque sólo nos hemos centrado en genes individuales", afirma la Dra. Yanes, que realizó el estudio como parte de su doctorado en la UNSW, y que ahora trabaja en la Universidad de Queensland.

"La gran mayoría de las mujeres que se someten a pruebas de detección de los genes BRCA dan un resultado negativo, pero eso no siempre significa que no haya riesgo de cáncer de mama. La PRS examina de forma mucho más amplia las variantes del ADN".

Una variante genética es un pequeño cambio en las moléculas base que componen el ADN. Por sí solas, no significan necesariamente un mayor riesgo. Pero cuantas más variantes se encuentren en el ADN, mayor será el PRS.

"Estudios anteriores han demostrado que recibir una PRS para el cáncer de mama tiene el potencial de mejorar los resultados de salud", dice el Dr. Yanes.

"Pero esta es la primera vez que hemos analizado cómo reaccionan las mujeres que reciben esta información. ¿Causa más estrés o lo reduce, y puede provocar comportamientos positivos en las mujeres que ya han sido diagnosticadas o tienen antecedentes familiares de cáncer de mama?"

De las 208 participantes en el estudio, 165 mujeres (el 80%) aceptaron recibir la PRS, mientras que las 43 restantes se negaron a ser informadas.

Entre las mujeres que aceptaron que se les comunicara su puntuación (denominadas "receptoras"), 104 recibieron una puntuación de alto riesgo, mientras que las 61 restantes fueron evaluadas como de bajo riesgo.

No es de extrañar que el estudio descubriera que las mujeres con una PRS más alta experimentaban un poco más de angustia y ansiedad al recibir su resultado que las que tenían una PRS baja, "pero no era realmente una diferencia tan grande como para justificar un apoyo psicológico adicional", afirma el Dr. Yanes.

Arrepentimientos

Pero, sorprendentemente, cuando los investigadores compararon los resultados psicológicos de las mujeres que optaron por recibir la PRS con las que se negaron a hacerlo, un mayor número de mujeres de este último grupo manifestaron su arrepentimiento por su decisión original de no informarse.

"Las que habían recibido los resultados informaron de un arrepentimiento básicamente mínimo. De hecho, más de la mitad de ellas obtuvieron una puntuación de cero, lo que significa que no se arrepienten en absoluto", afirma el Dr. Yanes.

"Pero la puntuación media de arrepentimiento de los que no recibieron el resultado de la ERP fue de alrededor de 38 sobre 100, en comparación con una puntuación media de sólo 9 en el grupo de "receptores"".

Los investigadores recogieron los resultados en cuestionarios de seguimiento a las dos semanas y a los 12 meses después de calcular las puntuaciones de la PRS, y midieron el arrepentimiento mediante un método validado conocido como la Escala de Arrepentimiento de Decisiones.

Entre las mujeres que se negaron a conocer su ERP, las razones incluyeron estar "contentas con sus vidas en este momento", o que "ya eran conscientes del riesgo de cáncer de mama" y que la "prueba no les dirá cuándo desarrollarán el cáncer de mama". Otras razones fueron que no podían acudir a la cita en persona y que les preocupaba cómo lo manejarían emocionalmente.

El Dr. Yanes afirma que los resultados ayudarán a los médicos y a los asesores genéticos a dotar a las mujeres de las herramientas necesarias para tomar una decisión informada sobre la conveniencia de hacerse o no el resultado de la PRS.

"Queremos que los médicos sean capaces de proporcionar a las mujeres una información clara, resumida en ayudas para la toma de decisiones, que explique en qué consiste la PRS y el tipo de acceso que tienen las mujeres a estos servicios genéticos", afirma la Dra. Yanes.

"Lo que no queremos es que la gente rechace la información por miedo, o que no sea capaz de tomar una decisión informada porque puede que no entienda completamente la información o cuáles son las implicaciones para ellos".

A raíz del estudio, el Dr. Yanes proporcionará a los médicos de todo el país directrices de buenas prácticas sobre cómo ofrecer una gestión personalizada del riesgo de cáncer a las mujeres que se someten a las pruebas genéticas de PRS.

Fuente: Universidad de Nueva Gales Del Sur