El cáncer de esófago es el octavo cáncer más común en todo el mundo.

A menudo se desarrolla a partir de una condición llamada esófago de Barrett.

Los métodos de control y tratamiento existentes son muy intrusivos, y muchos pacientes tienen que someterse a procedimientos gravosos para asegurarse de que no se pase por alto ningún cáncer.

Los investigadores han desarrollado ahora un modelo estadístico que utiliza datos genómicos para predecir con precisión si un paciente con esófago de Barrett tiene un riesgo alto o bajo de desarrollar cáncer.

Los investigadores de la Universidad de Cambridge, el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) y sus colaboradores secuenciaron genomas a partir de biopsias recogidas rutinariamente de pacientes con esófago de Barrett.

Estos pacientes son monitoreados para detectar signos tempranos de cáncer de esófago.

Los investigadores usaron los datos para buscar diferencias entre los pacientes a los que finalmente se les diagnosticó cáncer y los que no.

Los datos se utilizaron para desarrollar un modelo estadístico que midiera el riesgo individual de cada paciente.

La investigación se publicó en Nature Medicine.

Otros estudios recientes sobre el cáncer han demostrado que las mutaciones genómicas que conducen al cáncer pueden ocurrir muchos años antes de que un paciente sea diagnosticado con la enfermedad.

Ser capaz de identificar estas mutaciones podría proporcionar una nueva ruta para el diagnóstico y tratamiento temprano.

Utilizando datos genómicos de 88 pacientes con esófago de Barrett, los investigadores identificaron a la mitad de los pacientes que fueron diagnosticados con cáncer de esófago como de "alto riesgo" más de ocho años antes del diagnóstico.

Los números subieron al 70% dos años antes del diagnóstico.

Igualmente importante, el modelo también predijo con precisión a los pacientes que tenían un riesgo muy bajo de desarrollar cáncer.

"Una de las cosas singulares de este estudio fue la riqueza de los datos proporcionados por los colegas del Hospital de Addenbrooke en Cambridge", explica Moritz Gerstung, jefe de grupo del EMBL-EBI. "Estos pacientes han estado en vigilancia por más de 15 años, así que en total tuvimos más de 800 muestras, tomadas a lo largo del tiempo y de diferentes áreas del esófago. Esto nos permitió medir con gran detalle qué tipo de cambios genómicos ocurren y cómo estas trayectorias difieren entre los pacientes con y sin cáncer. Sin estos programas de vigilancia tan exhaustivos, este estudio no habría sido posible".

Aunque las personas con esófago de Barrett tienen un riesgo considerablemente mayor de desarrollar cáncer de esófago que la población general, sólo a 1 de cada 300 pacientes se le diagnosticará cáncer por año.

Sin embargo, todos tienen que pasar por procedimientos de vigilancia intrusiva cada dos años.

Esta vigilancia puede ser incómoda, estresante y consumir mucho tiempo para los pacientes, y supone una carga adicional para el sistema de salud.

"El beneficio de nuestro método es doble", explica Sarah Killcoyne, becaria postdoctoral visitante en el EMBL-EBI. "Los pacientes que tienen Barrett de alto riesgo, que es probable que se convierta en canceroso, pueden recibir tratamiento más temprano. Y los individuos que tienen algo que parece genéticamente estable, y que no es probable que se desarrolle en la enfermedad, no necesitan someterse a una vigilancia tan intensa. La esperanza es que nuestro método pueda ayudar a mejorar la detección temprana y el tratamiento, y disminuir el tratamiento innecesario para los pacientes de bajo riesgo, sin comprometer la seguridad del paciente".

Estos resultados significan que los pacientes de mayor riesgo pueden ser tratados inmediatamente, en lugar de realizar biopsias repetidas hasta que se encuentren los primeros signos de cáncer.

Por el contrario, los pacientes de bajo riesgo y con una enfermedad estable pueden ser controlados con menos frecuencia.

En general, los autores estiman que la monitorización puede reducirse para el 50% de los pacientes con esófago de Barrett.

"Este es un ejemplo emocionante de cómo una colaboración entre biólogos computacionales y científicos clínicos puede aportar nuevos conocimientos sobre un problema clínico importante", dice Rebecca Fitzgerald, Profesora de Prevención del Cáncer y Líder del Programa MRC en la Universidad de Cambridge. "El cáncer de esófago es devastador cuando se diagnostica tarde, pero la intervención temprana puede realizarse por vía endoscópica y evitar a los pacientes una quimioterapia innecesaria y la extirpación del esófago. Enfoques similares podrían extenderse a otros tipos de cáncer en el futuro".

Según los autores, los próximos pasos son perfeccionar el método, idealmente analizando los datos de más pacientes.

También es importante aportar información clínica y mejorar la precisión del modelo.

Con el tiempo, esto conducirá a ensayos clínicos para demostrar que este modelo es útil en la práctica clínica para los pacientes actualmente en vigilancia.

Fuente: European Molecular Biology Laboratory - European Bioinformatics Institute