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La ampliación de las pruebas genéticas de cáncer es rentable y podría prevenir millones de casos de cáncer.

20 Jul 2020
La ampliación de las pruebas genéticas de cáncer es rentable y podría prevenir millones de casos de cáncer.

El examen de poblaciones enteras para detectar mutaciones genéticas de cáncer de mama y de ovario podría prevenir millones de casos más de cáncer de mama y de ovario en todo el mundo en comparación con la práctica clínica actual, según un estudio internacional dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres.

La investigación también muestra que es rentable en los países de ingresos altos y medios-altos.

Los genes causantes de cáncer de mama y ovario más conocidos son el BRCA1 y el BRCA2.

Estas mutaciones genéticas causan alrededor del 10 al 20% de los cánceres de ovario y el 6% de los cánceres de mama.

Si se pudieran identificar los portadores de las mutaciones antes de que desarrollen la enfermedad, la mayoría de estos cánceres se podrían prevenir con medicamentos, un mayor número de pruebas de detección o cirugía.

Las directrices clínicas actuales a nivel mundial sólo recomiendan la realización de pruebas genéticas a las mujeres de alto riesgo, por ejemplo, si cumplen determinados criterios clínicos o si hay un fuerte historial familiar de cáncer de mama u ovario.

Sin embargo, más del 50% de los portadores de BRCA no cumplen esos criterios, por lo que no se someten a pruebas, y más del 97% de los portadores de BRCA en la población del Reino Unido siguen sin ser identificados.

Este nuevo estudio fue publicado en la revista "Cancers".

Los investigadores estimaron la rentabilidad y el impacto en la salud de las pruebas BRCA en la población general, en comparación con las pruebas clínicas estándar actuales de las mujeres designadas como de alto riesgo, en países considerados de altos ingresos (Reino Unido/EE.UU./Países Bajos), de ingresos medio-altos (China/Brasil) y de ingresos medio-bajos (India).

Los investigadores modelaron una serie de escenarios de pruebas BRCA basadas en la población y compararon los costos y el impacto en la salud con la política actual basada en los antecedentes familiares.

La eficacia en función de los costos se calculó tanto desde la perspectiva de la sociedad como desde la del pagador.

La perspectiva del pagador sólo incluye los costos médicos incurridos por el sistema de salud o los proveedores de servicios de salud (como los costos de las pruebas genéticas, los exámenes de detección, la prevención y el tratamiento del cáncer).

Una perspectiva social también tiene en cuenta costos como las repercusiones de la pérdida de ingresos por incapacidad laboral y la reducción de la esperanza de vida a causa del cáncer.

El equipo de investigación constató que las pruebas basadas en la población eran sumamente rentables en los países de ingresos altos y medios altos desde la perspectiva del pagador.

Desde la perspectiva de la sociedad era un ahorro de costes en los países de ingresos altos y rentable en los países de ingresos medios como China y Brasil.

Los costos de las pruebas BRCA tendrían que caer a alrededor de 172 dólares para ser rentables en países de bajos ingresos como la India.

Los hallazgos sugieren que las pruebas BRCA basadas en la población pueden prevenir 2.319-2.666 casos adicionales de cáncer de mama y 327-449 casos de cáncer de ovario por millón de mujeres más que la estrategia clínica actual.

A lo largo de la vida, esto se traduce en la prevención de unos 57.700 casos adicionales de cáncer de mama y 9.700 de cáncer de ovario en el Reino Unido; 269.000 casos de cáncer de mama y 43.800 de cáncer de ovario en los Estados Unidos; 15.000 casos de cáncer de mama y 2.500 de cáncer de ovario en los Países Bajos; 1.050.300 casos de cáncer de mama y 154.700 de cáncer de ovario en China; 156.300 casos de cáncer de mama y 25.170 de cáncer de ovario en Brasil; y 692.570 casos de cáncer de mama y 97.650 de cáncer de ovario en la India.

El investigador principal, el profesor Ranjit Manchanda, de la Universidad Queen Mary de Londres, dijo: "Las pruebas de BRCA en la población general pueden aportar un nuevo paradigma para mejorar la prevención del cáncer a nivel mundial. ¿Por qué tenemos que esperar a que la gente desarrolle un cáncer evitable para identificar otros en los que podamos prevenir el cáncer? Es necesario desarrollar estrategias y vías para las pruebas de población para permitir que la genómica de la población alcance su potencial para maximizar la detección temprana y la prevención del cáncer. Con la disminución de los costes de las pruebas, esto puede proporcionar nuevas y enormes oportunidades para la prevención del cáncer y cambios en la forma en que realizamos las pruebas genéticas del cáncer. Este enfoque puede garantizar que más mujeres puedan tomar medidas preventivas para reducir su riesgo de cáncer o realizar pruebas de detección regulares".

La Dra. Rosa Legood, Profesora Asociada de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres añadió: "Nuestro análisis muestra que la realización de pruebas a todas las mujeres para detectar las mutaciones BRCA es una estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas. Este enfoque tiene importantes implicaciones dadas las opciones efectivas que están disponibles para la gestión y prevención del riesgo de cáncer de mama y de ovario en las mujeres de mayor riesgo".

Athena Lamnisos, CEO, Eve Appeal dijo: "Debemos invertir en la prevención del cáncer - esto es lo que salvará la mayoría de las vidas y también será rentable dentro de los sistemas de salud con escasez de dinero. La evidencia que surge de este estudio es un emocionante paso adelante: podemos detener el cáncer antes de que tenga la oportunidad de comenzar a través de la ampliación de una simple prueba genética a una población más amplia". En The Eve Appeal trabajamos con mujeres a las que se les ha diagnosticado un cáncer que les rompe el corazón, es una noticia muy difícil de procesar cuando descubren que son portadoras de una mutación que podría haber sido identificada en una fase temprana y su cáncer prevenido. Para esas mujeres y sus seres queridos, esta investigación proporciona esperanza".

Fuente: Queen Mary University of London