Una secuenciación que integra los datos genéticos de un tumor específico de un paciente aumenta la sensibilidad de las pruebas que detectan el ADN de las células cancerosas que circulan en la sangre, según un estudio publicado en Science Translational Medicine.

La plataforma podría detectar rutinariamente el ADN tumoral circulante difícil de detectar (ADNct) del orden de una molécula mutante por cada 100.000 en muestras de plasma de 105 pacientes con diversos tipos de cáncer.

Aunque es necesario seguir trabajando, la prueba representa un paso adelante en la creación de un ensayo de ADNct lo suficientemente sensible como para ser utilizado en la clínica para vigilar los cánceres.

La mayoría de las pruebas actuales para los pacientes con cáncer son demasiado invasivas o pueden no permitir el seguimiento preciso de los cambios en los tumores.

Las pruebas que buscan el ADNct residual en muestras de sangre serían menos invasivas y permitirían a los médicos vigilar mejor los tumores durante el tratamiento, lo que podría permitir detectar antes las recaídas.

Sin embargo, el ADNct puede ser difícil de detectar porque a veces sólo está presente en cantidades minúsculas en la sangre, especialmente en personas con tumores pequeños o enfermedad residual.

Jonathan Wan y sus colegas resolvieron este problema con su proyecto de integración de lecturas de VAriant (INVAR), una técnica que analiza cientos de mutaciones específicas de los pacientes para detectar mejor el ADNct.

Cuando se probó con 176 muestras de plasma de 105 pacientes con melanoma, cáncer de pulmón, cáncer de riñón u otros tipos de tumores, INVAR cuantificó el ctADN en un grado de una molécula mutante por cada 100.000, y en un paciente pudo detectar el ctADN en el orden de 2,5 partes por millón.

La técnica también detectó ADNct en ocho de 20 pacientes con melanoma que reaparecieron después de la extirpación quirúrgica.

Wan y otros advierten que INVAR tendrá que aplicarse con conjuntos de datos más grandes para optimizar su capacidad de detectar ADNct residual en pacientes con un alto riesgo de recidiva de cáncer.

Fuente: American Association Advancement of Science