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ASCO 2020: El primer estudio del Reino Unido muestra la viabilidad de la detección genética del cáncer de próstata

11 Jun 2020
ASCO 2020: El primer estudio del Reino Unido muestra la viabilidad de la detección genética del cáncer de próstata

La detección genética del cáncer de próstata en las cirugías de GP podría ser eficaz para detectar casos de la enfermedad que de otra manera no se diagnosticarían, según muestra un nuevo estudio piloto.

Los investigadores "codificaron" a los hombres por su riesgo genético de cáncer de próstata, analizando cada uno de ellos 130 cambios en el ADN - y dieron a los que tenían mayor riesgo un seguimiento.

Su estudio descubrió que la evaluación de la población era segura y factible, e identificó nuevos cánceres de próstata en más de un tercio de los hombres aparentemente sanos que presentaban los niveles más altos de riesgo hereditario.

El proyecto piloto fue el primero en el Reino Unido en evaluar la detección genética del cáncer de próstata en la población general, y ahora le seguirá un estudio a mayor escala que podría demostrar el potencial de un nuevo programa de detección de la enfermedad.

El Instituto de Investigación sobre el Cáncer de Londres y el Royal Marsden NHS Foundation Trust trabajaron con los médicos de cabecera para invitar a más de 300 hombres caucásicos sanos de entre 55 y 69 años de edad a participar en el cribado.

Las conclusiones del estudio pionero se presentarán en la reunión anual virtual de la American Society of Clinical Oncology(ASCO).

El estudio fue financiado por el Consejo Europeo de Investigación con el apoyo adicional de Cancer Research UK y el Instituto Nacional de Investigación de la Salud.

Los investigadores recogieron ADN de muestras de saliva de 307 hombres y observaron más de 130 cambios genéticos que pueden influir en el riesgo de desarrollar cáncer de próstata, cada uno en una pequeña cantidad.

Combinaron los efectos de los cambios genéticos para asignar a cada hombre una puntuación de riesgo general.

Esto a su vez permitió que los hombres fueran colocados en diferentes bandas de riesgo dependiendo de su nivel de riesgo en comparación con otros en la población.

Los hombres en el 10 por ciento superior de riesgo - 26 de los 307 - fueron seleccionados para la evaluación y contactados por los investigadores.

De estos, 18 hombres aceptaron y se sometieron a una resonancia magnética y a una biopsia, y de estos 18 hombres aparentemente sanos, siete fueron diagnosticados con cáncer de próstata.

El buen nivel de aceptación entre los hombres y la eficacia en la detección de enfermedades no diagnosticadas muestran que es posible realizar pruebas de detección en la población y que podrían reproducirse a una escala aún mayor.

Los investigadores también examinaron la agresividad de los cánceres de los que se encontraban dentro del 10% superior de la puntuación genética.

Los siete cánceres de próstata resultaron ser manejables mediante una vigilancia activa, con una puntuación media del antígeno prostático específico (PSA) de 1,8 - un nivel entre 0 y 2,5 se considera seguro.

Ahora que se ha demostrado que la iniciativa es factible, un estudio piloto completo, llamado BARCODE1, está listo para ser lanzado.

Este estudio involucrará a 5.000 pacientes de 70 consultorios médicos, y tiene como objetivo dar una respuesta definitiva sobre el papel potencial de la exploración genética de la población para mejorar la detección del cáncer de próstata.

Los investigadores creen que la exploración genética podría detectar cánceres potencialmente agresivos más eficazmente que la prueba del PSA, que es controvertida debido a sus altos índices de sobrediagnóstico.

La líder del estudio, la profesora Ros Eeles, profesora de oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y consultora en oncología clínica y oncogenética en el Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo:

"El riesgo de un hombre de padecer cáncer de próstata se determina en parte por la combinación de al menos 170 cambios genéticos diferentes que heredan.

"Nuestro estudio piloto evaluó el riesgo genético de los hombres mediante la prueba de más de 130 cambios genéticos que se han vinculado al cáncer de próstata. Demostramos que el código de barras genético de los hombres puede identificar de forma segura y eficaz a aquellos con el mayor nivel de riesgo de padecer cáncer de próstata, para que puedan ser objeto de controles de seguimiento.

"Pudimos identificar los cánceres de próstata en más de un tercio de los 18 hombres aparentemente sanos que encontramos que tenían los niveles más altos de riesgo hereditario. Nuestra esperanza es que el estudio piloto BARCODE-1, de mayor envergadura, pueda ahora demostrar definitivamente que el examen genético de la población para el cáncer de próstata puede mejorar de forma rentable el diagnóstico y, en última instancia, salvar vidas".

El profesor Paul Workman, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, dijo:

"Es vital que encontremos formas de poner nuestro mayor conocimiento de la genética y la biología del cáncer a trabajar no sólo para encontrar nuevos tratamientos, sino también para identificar métodos específicos para la detección temprana de la enfermedad.

"Se trata de un emocionante estudio piloto temprano que, por primera vez en el Reino Unido, demuestra que la detección genética del cáncer de próstata es segura, factible y potencialmente eficaz. Es estupendo ver que esta investigación está avanzando ahora hacia un piloto a mayor escala, que si tiene éxito podría mostrar el potencial del cribado genético para salvar vidas".

El paciente Remy Smits, de 59 años, dijo:

"Me inscribí en el ensayo después de ver los detalles anunciados en mi consultorio local. Aunque cumplía con todos los criterios para unirme, no pensé que estaría en el grupo de alto riesgo. Me hice una prueba de PSA no mucho antes de unirme al ensayo y fue relativamente baja (2.1), así que me sorprendió bastante cuando me llamaron para más investigaciones. Me hicieron otra prueba de PSA, seguida de una resonancia magnética y finalmente una biopsia donde detectaron un cáncer del tamaño de un grano de arena, lo cual es bastante notable.

"Me han puesto bajo 'vigilancia activa' y vengo a la clínica en el Royal Marsden cada seis meses para repetir las pruebas de PSA y las resonancias magnéticas.

"Aunque el darme cuenta de que tengo cáncer fue un shock, me siento mejor sabiendo que ha sido identificado en una etapa muy temprana. También siento que ahora estoy en una posición mucho mejor para tomar una decisión informada sobre cualquier opción de tratamiento futuro. También me gusta el hecho de que ser parte de este ensayo marcará una diferencia para muchos hombres en el futuro".

El profesor David Cunningham, Director de Investigación Clínica del Royal Marsden, dijo:

"Un diagnóstico temprano y más rápido es a menudo la clave para tratar con éxito el cáncer. El uso de la detección genética para los hombres con mayor riesgo de padecer cáncer de próstata significará que tenemos muchas más posibilidades de poder tratar la enfermedad con éxito en una etapa más temprana, a menudo con procedimientos menos invasivos y menos efectos secundarios a largo plazo".

Fuente:  Institute of Cancer Research, Londres