Al combinar los datos sobre la exposición al sol de por vida de los individuos y su genética, los investigadores pueden generar mejores predicciones de su riesgo de cáncer de piel, según los hallazgos presentados en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) 2018 en San Diego, California.

Pierre Fontanillas, PhD, y sus colegas de 23andMe, Inc., recopilaron datos genéticos y de encuestas de más de 210,000 participantes de investigación con consentimiento de ascendencia europea.

Analizaron los datos para identificar las correlaciones entre los factores de riesgo de cáncer de piel conocidos previamente y potencialmente nuevos y la aparición de tres formas de cáncer de piel: melanoma, carcinoma de células basales (BCC) y carcinoma de células escamosas (SCC).

Estudios anteriores habían encontrado que la exposición a la luz ultravioleta (UV) aumenta el riesgo de cáncer de piel, al igual que otros factores ambientales, como vivir en un clima más soleado o a una mayor altitud, y factores personales como una pigmentación más clara de la piel, un mayor número de lunares en el piel, y antecedentes familiares de cáncer de piel.

"El objetivo fue validar los factores de riesgo de cáncer de piel conocidos anteriormente en una gran cohorte, agregar detalles a estos y explorar nuevos potenciales y averiguar si estos factores podrían interactuar con el riesgo genético", dijo el Dr. Fontanillas.

Encontraron que, si bien cada factor individual no era particularmente significativo por sí solo, múltiples factores podían combinarse en modelos estadísticos que fueran más informativos.

Los modelos de mejor desempeño incorporaron una puntuación de riesgo genético compuesta de datos de hasta 50 variantes genéticas, junto con datos de encuestas sobre antecedentes familiares, pigmentación y sensibilidad de la piel, número de lunares, exposición estimada al sol actual, frecuencia de tomar el sol antes de los 30 años de edad, e índice de masa corporal (IMC).

Los nuevos modelos lograron una alta precisión predictiva (área bajo la curva [AUC], entre 0.81 y 0.85). Los factores genéticos solos representaron del 8,3 al 15,2 por ciento de la variación explicada en el riesgo de cáncer de piel.

Aunque los tres cánceres de piel tienen una fisiología diferente, los modelos no encontraron diferencias fundamentales entre los tres tipos de cáncer ni mostraron una interacción fuerte entre los factores de riesgo genéticos y ambientales.

Si bien la naturaleza de los datos de la encuesta, autorreportada, permitió a los investigadores recopilar un gran conjunto de datos, también presentó algunos desafíos, anotó el Dr. Fontanillas.

"Medir la exposición de por vida es generalmente un desafío. Es particularmente difícil capturar la exposición al sol y cuando sucedió en la vida, puede ser que algunos de los otros correlatos que encontramos, como un IMC más alto, reflejen una falta de actividad al aire libre en lugar de ser directamente Se correlaciona con el riesgo de cáncer de piel ", dijo.

En el futuro, los investigadores planean ampliar su muestra a grupos con ascendencia no europea y están explorando métodos adicionales para calcular la puntuación de riesgo genético y medir la exposición al sol.

Esperan obtener finalmente estimaciones de riesgo lo suficientemente precisas para ser utilizadas por individuos y clínicos.

Fuente: ASHG