Las mujeres sanas que portan una mutación que causa cáncer de mama en el gen BRCA1 no solo reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad sino también sus posibilidades de morir si se extirpan ambos senos, según una nueva investigación presentada en el 11º Congreso Europeo de Cáncer de Mama. 

Sin embargo, el estudio también encontró que para las mujeres con mutación en el gen BRCA2, no había diferencia en sus probabilidades de morir a causa de la enfermedad, si optaron por la cirugía (mastectomía bilateral de reducción de riesgo o BRRM) o en su lugar tener una vigilancia más cercana.

El estudio de 1696 pacientes con mutaciones BRCA1 y 1139 pacientes con mutaciones BRCA2 en los Países Bajos es el primero en seguir prospectivamente a mujeres sanas, que optaron por BRRM o vigilancia, para comparar su riesgo general de morir por cualquier causa y su riesgo de morir por cáncer de mama.

Las mujeres fueron seleccionadas de la base de datos nacional Hereditary Breast y Ovarian Cancer Netherlands (HEBON).

Estaban sanas, sin antecedentes de cáncer, y habían conservado los senos y los ovarios en el momento del diagnóstico de ADN que detectaba las mutaciones del gen BRCA1 / 2.

El seguimiento se realizó desde el momento de su diagnóstico de ADN (la más temprana fue en enero de 1995) hasta junio de 2017, o el momento de su muerte o la última cita de seguimiento.

Durante este tiempo, el 38% (652) de las pacientes BRCA1 y el 32% (361) de las pacientes BRCA2 se sometieron a BRRM.

Después de un tiempo promedio de seguimiento de aproximadamente nueve a 11 años, hubo siete casos de cáncer de mama y 11 muertes (uno debido a cáncer de mama) entre las pacientes BRCA1 que tenían BRRM, mientras que hubo 269 casos de cáncer de mama y 50 muertes (19 debido a cáncer de mama) en el grupo de vigilancia.

A la edad de 65 años, la supervivencia global de las pacientes BRCA1 fue del 90% en el grupo BRRM en comparación con el 83% en el grupo de vigilancia.

A la misma edad, la supervivencia específica de cáncer de mama fue del 99,6% en el grupo BRRM en comparación con el 93% para el grupo de vigilancia. En otras palabras, las pacientes BRCA1 que optaron por BRRM tuvieron un menor riesgo de morir por cáncer de mama que las pacientes BRCA1 bajo vigilancia.

Para las pacientes portadoras de mutaciones BRCA2, después de un tiempo promedio de seguimiento de aproximadamente nueve a diez años, no hubo casos de cáncer de mama y dos muertes (ninguna por cáncer de mama) en el grupo BRRM y 144 casos de cáncer de mama y 32 muertes (siete debido al cáncer de mama) en el grupo de vigilancia.

Sin embargo, a la edad de 65 años, mientras que la supervivencia global fue del 95% para el grupo BRRM en comparación con el 88% para el grupo de vigilancia, la supervivencia específica del cáncer de mama fue del 100% para el grupo BRRM en comparación con el 98% para el grupo de vigilancia.

Esto significa que el riesgo de morir por cáncer de mama fue bajo para todos los portadores de mutaciones BRCA2, y no hubo diferencia entre el grupo BRRM y el grupo de vigilancia.

La Dra. Annette Heemskerk-Gerritsen, investigadora postdoctoral en el Erasmus University Medical Center (Rotterdam, Países Bajos), dijo en la conferencia "Para las portadoras de mutaciones BRCA1, la mastectomía bilateral con reducción de riesgo no solo reduce drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama, sino como consecuencia, también mejora la supervivencia específica del cáncer de mama en comparación con la vigilancia. Sin embargo, para los portadores de la mutación BRCA2, BRRM parece conducir a una supervivencia similar al cáncer de mama similar a la vigilancia, a pesar del riesgo reducido de cáncer de mama ".

La Dra. comenta que la diferencia en las posibilidades de morir por cáncer de mama entre las pacientes con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 respalda la idea de que estas dos mutaciones son diferentes tipos de tumores.

"Observamos que los cánceres de mama asociados a BRCA2 se diagnosticaron con características más favorables que los cánceres de mama asociados con BRCA1. Los cánceres asociados a BRCA2 se diagnosticaron a una edad mayor, se diferenciaron mejor y tenían más probabilidades de tener Receptores Hormonales de Estrógeno y Progesterona y de Factor de Crecimiento Epidérmico Humano (HER2), lo que sugiere que las pacientes BRCA2 tienen un mejor pronóstico en el momento del diagnóstico que las pacientes BRCA1 ".

Los resultados del estudio significan que las mujeres con la mutación del gen BRCA2 pueden elegir entre BRRM o la vigilancia sabiendo que no hace mucha diferencia si van a morir de cáncer de mama o no.

Sin embargo, aún estarán en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y el tratamiento puede ser desagradable y conlleva sus propios riesgos.

La Dra. Heemskerk-Gerritsen dijo: "Para las pacientes BRCA2 que luchan con la difícil elección entre la vigilancia del cáncer de mama y BRRM porque desean conservar sus senos y están dispuestos a enfrentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y someterse a un tratamiento esencial después del diagnóstico, podría ser un alivio saber que la vigilancia intensiva continua puede ser tan buena como la BRRM en lo que respecta a la supervivencia específica para el cáncer de mama. Nuestros hallazgos contribuyen a un proceso de asesoramiento más individualizado con respecto a la difícil elección entre BRRM y la vigilancia basada en el tipo de mutación BRCA ".

La copresidenta de la conferencia, la profesora Isabel Rubio, directora de la unidad de cirugía mamaria de la Clínica Universidad de Navarra, España, que no participó en la investigación, comentó: "Las mujeres que portan las mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2 se enfrentan a una incertidumbre real sobre cómo reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama y el riesgo de morir a causa de la enfermedad. Una mastectomía doble es invasiva y puede tener efectos adversos incómodos, a veces graves, como la pérdida de sensibilidad en el área de la areola del pezón, pero parece reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, las mujeres que optan por la vigilancia viven sabiendo que la enfermedad podría desarrollarse y luego tendrán que pasar por el tratamiento. Estas son decisiones difíciles y cada mujer es diferente. La investigación de la Dra. Heemskerk-Gerritsen y sus colegas les brinda a estas mujeres información valiosa sobre su riesgo general de muerte y de muerte por la enfermedad en la que basan sus decisiones. Se necesita más información para conocer las edades en las que las mujeres obtienen el mayor beneficio de la mastectomía o la vigilancia ".

Fuente: EBCC11