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Científicos financiados por la UE generan una «biblioteca de referencia» genómica de patologías sanguíneas

3 Sep 2015
Científicos financiados por la UE generan una «biblioteca de referencia» genómica de patologías sanguíneas

Investigadores financiados con fondos de la Unión Europea y pertenecientes al proyecto BLUEPRINT obtienen y analizan datos fundamentales de las células sanguíneas para crear terapias innovadoras contra patologías de la sangre.

Se acaba de publicar un artículo nuevo sobre cómo publicar datos genómicos (información sobre el material genético de un organismo como el ADN) bajo licencias de acceso abierto y al mismo tiempo garantizar un grado de seguridad adecuado. En el artículo se describen directrices diseñadas para reducir la ambigüedad en la interpretación de los datos de acceso abierto y al mismo tiempo mantener un acceso controlado.

Los autores del artículo pertenecen a varios proyectos de investigación importantes entre los que se encuentra BLUEPRINT, financiado con fondos de la Unión Europea. Esta iniciativa de gran calado y cinco años de duración se puso en marcha en octubre de 2011 y cuenta con 30 millones de euros de financiación europea. El proyecto podría revolucionar la atención sanitaria al ampliar el conocimiento que se posee sobre la forma en la que se activan o reprimen genes en células humanas sanas y enfermas.

Se espera que los resultados del proyecto BLUEPRINT den lugar a diagnósticos más precisos y tratamientos para patologías sanguíneas específicas en pacientes concretos, un planteamiento descrito como «medicina personalizada». Además, la participación de empresas innovadoras impulsará la investigación privada europea en materia de epigenética mediante el desarrollo de tecnologías inteligentes nuevas.

La enfermedad, el daño oxidativo y un vasto conjunto de factores ambientales, incluyendo el estrés y la dieta, causan cambios en el ADN en el núcleo de una célula. Estas alteraciones, denominadas alteraciones epigenéticas, no son en sí mismas modificaciones reales del código genético, pero sí suponen la adición de grupos químicos en las proteínas implicadas en la organización del ADN. La localización de estas proteínas está relacionada con enfermedades como el cáncer y la diabetes. Los responsables de BLUEPRINT, proyecto dedicado a las células sanguíneas, confían en ampliar los conocimientos que se poseen sobre estos procesos.

El proyecto se puso en marcha con una recopilación de datos sobre el modo en el que los genes se activan o dejan de expresarse. Su intención es la de generar cien epigenomas de referencia (registros de cambios químicos en el ADN) que asistan al equipo en la identificación de marcadores o indicadores de cambios que supongan una señal de alarma ante un estado patológico. Ya se han publicado datos sobre varios epigenomas sanos de distintos tipos de células sanguíneas, una labor que condujo a la identificación de varios moduladores epigenéticos nuevos involucrados en el desarrollo tumoral.

Se creó así una estrategia común de coordinación y análisis de datos y marcos para el acceso controlado a estos datos con el fin de gestionar la enorme magnitud de los datos recabados. BLUEPRINT se sirve de esta infraestructura para poner a disposición de la comunidad científica mapas epigenómicos a la mayor brevedad posible. También se trabaja en la creación de herramientas de diagnóstico mejoradas que reduzcan la necesidad de contar con grandes cantidades de células.

Por último, cabe señalar que los objetivos del proyecto se alinean con los del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (IHEC), un consorcio mundial con el que se invita a fomentar el acceso gratuito a mapas de referencia del epigenoma humano a alta resolución para provecho de la comunidad científica. BLUEPRINT realizará una contribución valiosa en este sentido gracias a la creación de epigenomas de referencia mediante tecnologías de última generación adaptadas a los estándares de calidad establecidos por el IHEC.

Fuente: Cordis Europa