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Un innovador análisis de sangre desarrollado para los tumores cerebrales

15 Oct 2020
Un innovador análisis de sangre desarrollado para los tumores cerebrales

Las mutaciones genéticas que promueven el crecimiento del tipo más común de tumores cerebrales en adultos pueden detectarse con precisión y controlarse en muestras de sangre mediante una forma mejorada de biopsia líquida desarrollada por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH).

Comparando las muestras de sangre de pacientes con gliomas con los tejidos de biopsia tumoral de los mismos pacientes, Leonora Balaj, PhD, Bob S. Carter, MD, y otros investigadores del MGH en el Departamento de Neurocirugía encontraron que un novedoso análisis de sangre de reacción en cadena de la polimerasa por gotitas digitales (ddPCR) en el que fueron pioneros podía detectar con precisión y monitorear a lo largo del tiempo dos mutaciones del gen TERT.

Las mutaciones, etiquetadas como C228T y C250T, son conocidas por promover el crecimiento del cáncer y están presentes en más del 60 por ciento de todos los gliomas, y en el 80 por ciento de todos los gliomas de alto grado, el tipo más agresivo y que amenaza la vida.

Su descubrimiento, que tiene el potencial de mejorar sustancialmente el diagnóstico y el control de los gliomas, se informa en la revista Clinical Cancer Research.

Los gliomas son tumores de la glía, células del sistema nervioso central y periférico que apoyan y protegen a las neuronas, las células que transmiten los impulsos eléctricos.

La biopsia líquida es un método para detectar el cáncer mediante la búsqueda de fragmentos de ADN tumoral que circulan en la sangre.

Se ha demostrado que la técnica es sensible para detectar la presencia de algunas formas de cáncer, pero los tumores cerebrales han constituido hasta ahora una barrera formidable.

"La biopsia líquida es particularmente difícil en los tumores cerebrales porque el ADN mutante se vierte en el torrente sanguíneo a un nivel mucho más bajo que en cualquier otro tipo de tumores", dice Balaj.

"Al 'sobrecargar' nuestro ensayo de ddPCR con novedosas mejoras técnicas, demostramos por primera vez que la mutación más prevalente en los gliomas malignos puede ser detectada en la sangre, abriendo un nuevo panorama para la detección y el seguimiento de los tumores", dice.

Los investigadores probaron primero el rendimiento del ensayo ddPCR en el tejido tumoral y encontraron que los resultados estaban en perfecta concordancia con los resultados de una evaluación de laboratorio clínico realizada de forma independiente de las mutaciones TERT en las muestras de los tumores.

A continuación examinaron muestras de plasma sanguíneo que coincidían con los tumores de los pacientes y descubrieron que el ensayo ddPCR podía detectar mutaciones de TERT tanto en muestras de HGM como en plasma y muestras tumorales de colaboradores de otras instituciones que coincidían de forma similar.

El ensayo ddPCR tiene una sensibilidad general (capacidad de detectar la presencia de un glioma) del 62,5 por ciento, lo que supone una mejora de diez veces con respecto a cualquier ensayo anterior de mutaciones TERT en la sangre para los tumores cerebrales, en comparación con el estándar de detección de mutaciones TERT basado en el tejido.

La prueba es fácil de usar, rápida y de bajo costo, y podría realizarse en la mayoría de los laboratorios, dice Balaj.

Es importante destacar que la prueba también puede ser utilizada para seguir el curso de la enfermedad. "Prevemos la futura integración de pruebas como ésta en el cuidado clínico de nuestros pacientes con tumores cerebrales", dice Carter, jefe de Neurocirugía y codirector del Centro de Tumores Cerebrales de la MGH.

"Por ejemplo, si un paciente tiene una masa sospechosa en una resonancia magnética, podemos tomar una muestra de sangre antes de la cirugía y evaluar la presencia de la firma del tumor en la sangre, y luego usar esta firma como base para monitorear a medida que el paciente recibe tratamiento más tarde, tanto para medir la respuesta al tratamiento como para obtener una visión temprana de cualquier posible recurrencia".

El objetivo del equipo es ampliar este análisis de sangre para poder diferenciar muchos tipos de tumores cerebrales.

Fuente: HOSPITAL GENERAL DE MASSACHUSETTS